Información sobre enfermedades raras.

[JuanAnto-8266-hyCO7A]

Buenas noches,

Agradecería si alguien me puede compartir información sobre enfermedades raras, y en particular, sobre el Síndrome de Hutchinson-Gilford: estudios estadísticos, tratamientos u otros datos relevantes.

Muchas gracias.

[Anta-5561-LYdn2J]

Hola Juan
Aqui tienes una serie de páginas que creo que te podrían resultar importantes:
https://www.elsevier.es/es-revista-educacion-quimica-78-articulo-sindrome-progeria-hutchinson-gilford-causas-investigacion-S0187893X14700631
https://genotipia.com/genetica_medica_news/sindrome-de-progeria-de-hutchinson-gilford/
https://www.upo.es/diario/ciencia/2024/09/avances-tratamiento-sindrome-progeria-hutchinson-gilford/
Espero que te sean de ayuda.
¡Muchísima suerte!

[Claudio-8266-0wnh0V]

Buenas noches,

Agradecería si alguien me puede compartir información sobre enfermedades raras, y en particular, sobre el Síndrome de Hutchinson-Gilford: estudios estadísticos, tratamientos u otros datos relevantes.

Muchas gracias.

Buenas tardes Juan,

Investigando un poco sobre este síndrome he visto que se debe a una mutación en el gen LMNA, que codifica la lamina A, una proteína estructural del núcleo celular. De aquí sale una versión anormal de la proteína, la progerina, que altera la estabilidad del núcleo y provoca el envejecimiento a la células. Algunos síntomas pueden ser pérdida de pelo y piel fina, envejecimiento facial, rigidez articular y osteoporosis, aterosclerosis y poca esperanza de vida. No existe una cura definitiva pero algunos tratamientos mejoran la calidad de vida y retrasan los síntomas. Dejo aquí algún sitio en el que puedes obtener información con más detalle:
https://www.mayoclinic.org/es/diseases-conditions/progeria/symptoms-causes/syc-20356038
https://www.analesdepediatria.org/es-sindrome-progeria-hutchinson-gilford-como-causa-articulo-S1695403309003506

[Andrs-8371-dRUX2F]

Buenas tardes, Juan.

He encontrado un artículo que habla sobre el síndrome de Hutchinson-Gilford, sus causas, tratamientos e investigaciones y he pensado que te podría interesar...

Aquí tienes el enlace: https://www.elsevier.es/es-revista-educacion-quimica-78-articulo-sindromeprogeria-hutchinson-gilford-causas-investigacion-S0187893X14700631

Un saludo,
Andrés.

[Noa-4125-N8MJ3Y]

Buenas tardes,
Aquí te envío unos cuantos sitios web para que espero que te sean de uso para tu investigación sobre enfermedades raras, particularmente el Síndrome de Hutchinson-Gilford:
- https://academica-e.unavarra.es/server/api/core/bitstreams/8857f4be-c64a-47de-95d1-6fb0b07fbe2f/content
- https://www.analesdepediatria.org/es-sindrome-progeria-hutchinson-gilford-como-causa-articulo-S1695403309003506#:~:text=El%20HGPS%20(Hutchinson%2DGilford%20progeria,Jonathan%20Hutchinson%20en%2018862.
- https://www.analesdepediatria.org/es-sindrome-progeria-hutchinson-gilford-como-causa-articulo-S1695403309003506#:~:text=El%20HGPS%20(Hutchinson%2DGilford%20progeria,Jonathan%20Hutchinson%20en%2018862.
- https://www.elsevier.es/es-revista-revista-medica-clinica-las-condes-202-articulo-las-enfermedades-raras-S0716864015000905

Mucha suerte con tu proyecto,
Un saludo,
Noa

[JuanAnto-8266-hyCO7A]

Buenos días a todos,

Muchas gracias por la bibliografía que me habéis pasado, seguro que me es de gran ayuda.

Un saludo.